Service de documentation en études et interventions régionales - Saguenay-Lac-Saint-Jean

Résumé

Les maladies hérédiaires constituent un problème important de santé publique au Saguenay--Lac-Saint-Jean. Cinq maladies récessives ont été retenues dans le cadre de ce programme de prévention pour leur fréquence, leur gravité et leur caractère incurable, la connaissance des mutations en cause et la disponibilité d'un test de dépistage fiable. Ces maladies sont la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Sauenay, la fibrose kystique, la tyrosinémie et l'acidose lactique congénitale. Quelques huit à dix enfants naissant chaque année dans la région sont atteints de l'une de ces cinq maladies héréditaires, ce qui représente une prévalence à la naissante d'environ 1 sur 312. On estime que le taux de porteur pour chacune de ces maladies récessives se situe entre 1 sur 15 à 1 sur 23.